kiemtranipt

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì? Có chính xác không?​

Trong các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay, xét nghiệm NIPT được xem là công nghệ tiên tiến và an toàn nhất, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi ngay từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu vẫn thắc mắc xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì và có chính xác không? Hãy cùng PhenikaaMec giải đáp chi tiết những thắc mắc này qua bài viết dưới đây.

Tìm hiểu ngay: Khi nào cần làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?​

Xét nghiệm NIPT hay xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Đây là công nghệ tiên tiến giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể mà không cần can thiệp trực tiếp vào buồng ối hay nhau thai, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.

Khác với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống như Double test hay Triple test, NIPT có độ chính xác cao hơn nhiều lần nhờ sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại (NGS). Mẹ bầu chỉ cần lấy khoảng 7–10 ml máu tĩnh mạch, kết quả sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm chuyên biệt và trả sau 5–7 ngày làm việc.

Xem ngay: https://www.wikiwicca.com/forums/users/xetnghiemnipt/

Xét nghiệm NIPT có chính xác không?​

Câu trả lời là có. NIPT hiện là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất hiện nay, với tỷ lệ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến lên tới 99,9% và tỷ lệ dương tính giả dưới 0,1%. So với các phương pháp truyền thống như Double test hay Triple test, làm nipt không bị ảnh hưởng bởi tuổi mẹ, cân nặng, hay thời gian mang thai, do đó có độ tin cậy vượt trội hơn.

Tuy nhiên, cần lưu ý NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định chính xác.

NIPT giúp phát hiện những bất thường nào ở thai nhi?​

Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện sớm nhiều bất thường di truyền mà các phương pháp truyền thống khó xác định chính xác. Cụ thể:

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể​

Đây là nhóm bất thường phổ biến nhất, thường gây ra các hội chứng di truyền nghiêm trọng ở thai nhi:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Gây chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, khuôn mặt đặc trưng.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Khiến thai nhi phát triển chậm, dị tật tim, tỷ lệ sống sau sinh thấp.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Gây nhiều dị tật nặng về não, tim, thận và cơ quan sinh dục.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính (X, Y)​

NIPT cũng có thể phân tích các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính – những sai lệch gây ảnh hưởng đến phát triển sinh dục và thể chất của trẻ, bao gồm:

• Hội chứng Turner (45,X): Chỉ có một nhiễm sắc thể X, khiến trẻ gái có vóc dáng thấp, dậy thì muộn, vô sinh.
• Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Ảnh hưởng đến nam giới, gây giảm khả năng sinh sản, dậy thì muộn, vóc dáng cao gầy.
• Hội chứng Jacobs (47,XYY) hoặc Triple X (47,XXX): Có thể gây rối loạn hành vi nhẹ hoặc ảnh hưởng khả năng học tập.

Một số hội chứng hiếm do mất đoạn vi mô​

NIPT còn có thể phát hiện các hội chứng hiếm do mất đoạn vi mô – khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể bị mất đi. Một số hội chứng phổ biến trong nhóm này gồm:

• Hội chứng DiGeorge: Gây dị tật tim, rối loạn miễn dịch, chậm phát triển trí tuệ.
• Hội chứng Cri-du-chat: Đặc trưng bởi tiếng khóc như mèo kêu, chậm phát triển thể chất và trí tuệ.
• Hội chứng Prader-Willi và Angelman: Ảnh hưởng đến hành vi, vận động và khả năng học tập.

Cùng tìm hiểu: lấy máu xét nghiệm nipt

Kết luận​

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là bước tiến quan trọng trong y học bào thai, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật di truyền ở thai nhi chỉ với một mẫu máu tĩnh mạch từ người mẹ. Với độ chính xác gần như tuyệt đối, đây là lựa chọn đáng tin cậy để mẹ bầu an tâm hơn trong thai kỳ.

Nếu bạn đang tìm kiếm địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín, Bệnh viện ĐH Phenikaa là lựa chọn đáng tin cậy với hệ thống trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sản – di truyền giàu kinh nghiệm. Liên hệ hotline để đặt lịch và được hỗ trợ tư vấn chi tiết.